Генетический скрининг по ОМС: что изменится для жителей Тульской области
17:37
В перечень услуг войдут два важных новшества. Первое — преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов перед ЭКО. Оно позволяет выявить моногенные заболевания (ПГТ-М), такие как муковисцидоз и гемофилия, а также структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП), которые могут приводить к синдромам Дауна и Патау. Второе новшество — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое по анализу крови матери оценивает риск хромосомных аномалий у плода. «Достоверность результатов этих тестов при выявлении распространенных генетических нарушений составляет 97–99% и выше», — отметил врач-генетик Александр Резник.
Финансирование этих исследований ляжет на региональные бюджеты. Забор материала будут проводить местные медучреждения, а сами анализы — федеральные и региональные лаборатории с соответствующей лицензией.
Эксперты подчеркивают важность взвешенного подхода. Врач-генетик Олег Глотов указал: «Если мы будем вводить скрининг для всех, кто-то не получит необходимую помощь из-за ограниченности финансирования». Он предложил модель контингентного скрининга — для групп риска.
Кроме генетических исследований, программа расширит применение искусственного интеллекта — теперь ИИ будут использовать не только в маммографии и КТ, но и при проведении ЭКГ и колоноскопии. Также в рамках диспансеризации женщин начнут проверять на вирус папилломы человека (ВПЧ) — основную причину рака шейки матки.
